Разширяват неонаталния скрининг за всички новородени в България

Ключови думи: неонатален скрининг, новородени, редки заболявания, Министерство на здравеопазването, спинална мускулна атрофия, муковисцидоза, вродени имунни дефицити, Ирена Брадинова, Майчин дом, ранна диагностика

Министерството на здравеопазването започва нов етап от развитието на неонаталния скрининг в България. Целта е по-ранно откриване на редки, но тежки заболявания още в първите дни след раждането, когато лечението дава най-добър резултат и ограничава риска от тежки увреждания, съобщи Министерството на здравеопазването.

Промяната предвижда всички новородени у нас да бъдат изследвани за още три редки заболявания, чието установяване преди появата на клиничните прояви е трудно. Към досега проследяваните шест болести се добавят спинална мускулна атрофия, муковисцидоза и вродени имунни дефицити, a темата беше представена и в ефира на „Социална мрежа“.

За изпълнението на мярката със заповед на здравния министър е създадена специализирана работна група. В нея влизат водещи медицински експерти, национални консултанти и представители на администрацията. Тяхната задача е да подготвят конкретни предложения за разширяване на скрининга чрез анализ за над 30 метаболитни болести, известни като вродени грешки на обмяната, съобщи Министерството на здравеопазването.

Това са наследствени заболявания, при които поради генетичен дефект липсва или не действа нормално определен ензим. Така организмът не разгражда правилно основни хранителни вещества. В редица случаи бебетата изглеждат напълно здрави при раждането, а без ранна диагноза състоянието води до тежки увреждания на нервната система, вътрешните органи или до животозастрашаващи състояния. При част от тези заболявания има ефективно лечение чрез специален хранителен режим или медикаментозна терапия.

Неонаталният скрининг представлява изследване на всички новородени чрез няколко капки кръв от петата на бебето, взети обикновено между 48-ия и 96-рия час след раждането. Пробата се поставя върху специална филтърна бланка и се изследва в специализирани лаборатории с високочувствителни методи. Скринингът не поставя окончателна диагноза, а открива децата с повишен риск, при които следват потвърдителни изследвания.

Медицинският генетик и педиатър Ирена Брадинова, началник на Националната генетична лаборатория към „Майчин дом“, подчерта значението на ранното откриване.

„Колкото по-рано се диагностицира и започне терапия, толкова по-добре“.

По думите й навременната диагноза дава шанс за започване на лечение още преди появата на симптоми. Това подобрява състоянието на децата и дава важна информация на семействата за следващите стъпки в грижата.

Разширяването на неонаталния скрининг ще става поетапно и в зависимост от лабораторния капацитет, диагностичните алгоритми и възможностите за лечение и проследяване. От здравното министерство заявяват, че така страната следва научно обоснован подход за ранна диагностика и по-добро качество на живот за засегнатите деца и техните семейства.