Безплатен скрининг в „ЛИНА” за прогресивна мускулна дистрофия тип Дюшен

Изследванията са подходящи за момчета до 15 години с определени симптоми

Ключови думи: Lina lab, мускулна дистрофия, Дюшен

Във връзка със скринингов проект на Българското дружество по невромускулни заболявания и с подкрепата на Бургаска педиатрична асоциация, лаборатория „ЛИНА“ организира безплатен скрининг за едно рядко, но инвалидизиращо заболяване – прогресивна мускулна дистрофия тип Дюшен.

Характерно за заболяванията е, че симптомите са неспецифични, свързани са с нарушение в двигателното развитие на децата и водят до прогресивна мускулна слабост. Поставянето на правилната диагноза е условие за осигуряване на своевременно лечение и по-благоприятен изход.

 Подходящи да се възползват от безплатния скрининг са момчета на възраст до 15 г. с един или повече от следните симптоми:

*По-късно прохождане

*Изоставане в моторното развитие

*Мускулна слабост

*Загуба на моторните умения

*Трудност при изкачване и/или слизане на стълби

*Трудност при изправяне от легнало или клекнало положение

*Трудност при бягане и катерене

*Не скача

*Често падане или тромавост

*Клатушкаща се походка

*Ходене на пръсти

*Болки в мускулите

*Намалена издръжливост, умора

*Задебелени подбедрици (прасци)

*Стърчащи лопатки

*Изоставане на речта и развитието

*По-късно проговаряне

*Закъсняване в задържането на главата изправена, обръщането по гръб /корем, в самостоятелното сядане и стоене.

Осигурено е безплатно изследване на креатинкиназа – ензим, който при мускулна дистрофия на Дюшен се повишава. Ако нивата са високи (става ясно в рамките на 1 ден), ще бъде осигурен, също безплатно, генетичен тест за потвърждаване на диагнозата, който се изпраща в Германия, а резултатът пристига в лабораторията до 2-3 седмици. За извършването на тестовете се взема кръв.

Скринингът се провежда във всеки от клоновете на лаборатория „ЛИНА “ в рамките на работното им време.

 Желаещите могат да заповядат в който клон е най-удобно за тях.

 Телефон за контакт: 070010447.