Масово изследват новородените у нас за 3 редки заболявания

Ключови думи: неонатален скрининг България, изследвания новородени, редки заболявания бебета, муковисцидоза скрининг, спинална мускулна атрофия

До няколко дни в България се очаква да започне масово изследване на новородени за още три редки заболявания – имунни дефицити, муковисцидоза и спинална мускулна атрофия. Това ще стане част от националната програма за неонатален скрининг, съобщи БНР.

Разширяването на изследванията беше планирано още преди година, но реалното му въвеждане се забави заради липсата на финансиране за реактиви и консумативи. Средствата за тях бяха осигурени едва през февруари, припомня БНР.

Неонаталният скрининг се извършва чрез взимане на няколко капки кръв от петата на новороденото бебе. Пробите се обработват в две специализирани лаборатории – в университетската болница „Майчин дом“ и в специализираната детска болница в София.

В момента всички новородени в България се изследват за три заболявания – фенилкетонурия, вроден хипотиреоидизъм и вродена надбъбречнокорова хиперплазия. С новата програма към този списък ще бъдат добавени още три редки заболявания.

„Масовият неонатален скрининг има големия шанс да открива максимално рано проблема и да започне своевременно лечение. Това подобрява прогнозата за израстване в добро здраве и качеството на живот на тези деца“, обясни здравният министър Околийски, цитиран от БНР.

Ранното откриване на подобни заболявания е ключово, тъй като при много от тях навременното лечение може значително да подобри състоянието на детето и да предотврати тежки усложнения.

През следващата седмица здравните институции трябва да подготвят логистиката за въвеждането на новите тестове. Резултатите от изследванията ще бъдат въвеждани и съхранявани в Националната здравноинформационна система.

За разширяването на програмата за скрининг на новородени са предвидени над 1,5 милиона евро.

Очакванията на специалистите са новите изследвания да позволят по-ранна диагностика на редки генетични заболявания и да дадат възможност за по-бързо започване на терапия при засегнатите деца.