Нова генна терапия дава надежда на глухите деца

Ключови думи: глухи деца, генна терапия, надежда

Джу Янгян e типично щастливо тригодишно дете, казва "мама" и "татко" и назовава цветовете точно - забележително постижение, като се има предвид, че само преди месеци е бил напълно глух.

Той е едно от петте деца, чийто слух е възстановен чрез нова революционна генна терапия в рамките на клинично изпитание, ръководено от китайски и американски изследователи. То дава нова надежда за родените с рядка генетична мутация.

Майката на Янгян - Чанг Ийи, казва, че е била развълнувана до сълзи, когато около три седмици след лечението през септември миналата година е разбрала, че Янгян я чува да почуква на вратата, предава dariknews.bg.

"Скрих се в гардероба и го извиках, а той се отзова!", заяви тя в интервю за АФП от Шанхай.

Резултатите от изследването, публикувани в престижното списание "Nature Medicine", отбелязват първия път, когато процедурата е извършена и на двете уши. Това е довело до значителни подобрения във възприемането на речта и способността да се открива източникът на звуци в сравнение с лечението само на едното ухо.

"Това е абсолютно повратна точка", заяви Джън-И Чен, който е старши автор на изследването в лабораториите Eaton-Peabody в Mass Eye and Ear. В момента компаниите провеждат клинични изпитвания, включително с две в Бостън, с цел да се премине към регулаторно одобрение.

"Ако резултатите се запазят, без да има усложнения, мисля, че след три до пет години това може да бъде медицински одобрен продукт", посочи Чен.

В света има около 26 милиона души с генетични форми на глухота, като тази конкретна терапия е насочена към хора, родени с мутация на гена OTOF - те представляват приблизително 2 до 8% от случаите на наследствена глухота.

Този дефект означава, че те не могат да произвеждат протеина отоферлин, който е необходим на космените клетки във вътрешното ухо, за да преобразуват звуковите вибрации в електрически сигнали, които могат да бъдат изпратени до мозъка.

Лечението включва инжектиране на модифициран вирус във вътрешното ухо, който вкарва работеща версия на гена OTOF, възстановявайки слуха.

Когато разбрали, че Янгян може да чува за първи път, "цялото семейство се разплакало", включително майката и бабата на Янгян, посочи водещият автор на изследването Илай Шу от болницата за очни и УНГ болести на университета "Фудан" в Шанхай.