17 години в будна нощ: Историята на Калояна и дъщеря ѝ Натали

Натали оцелява единствено заради силната воля на майка си.

Ключови думи: Phelan-McDermid, Калояна, Натали, рядко заболяване, генетично заболяване, рядко генетично заболяване

Калояна от Бургас не помни какво е да спи дълбоко. От 17 години тя само подремва в различни часове на денонощието, а всъщност дори тогава е нащрек. Една секунда невнимание би била фатална. Натали не може да се храни сама, не може да говори, не може да ходи. Тя е пленена в рядко генетично заболяване, което я е оставило на нивото на развитие на едногодишно дете. Майка ѝ е сама с всичко това. 

Историята започва като при всяко бебе. При раждането Натали прекарва известно време в кувьоз заради усложнения. Първите три месеца родителите не подозират нищо. Но когато е на три месеца, майката забелязва странно различие: другите бебета в тази възраст вече протягат ръчички към дрънкалките, а Натали само удря с юмручета. Инстинктът я отвежда в болница. Първата диагноза е детска церебрална парализа. Започват терапии. За всеки случай Калояна оставя проба в Националната генетична лаборатория. 

Изследванията се бавят, защото се извършват в чужбина. Резултатите са готови, когато Натали е навършила вече 3 години. Новата диагноза е спусната като присъда: Синдром на Фелан-Макдермид. Това е рядко генетично нарушение, причинено от загуба на участък в края на 22-рата хромозома. По време на бременността тя просто не се е развила. Заболяването все още няма лечение, единствено симптоматична терапия. В света има едва около 3500 регистрирани подобни случая, с различна тежест. В България – само още два, значително по-леки. Едното семейство отдавна е емигрирало във Великобритания, другото живее в Родопите – там детето ходи и се развива несравнимо по-добре.

При Натали синдромът е в най-тежката си форма. Мазолестото тяло – структурата, която свързва двете полукълба на мозъка – изобщо не се е развило. Ядрено-магнитен резонанс на главата, който ѝ е направен, докато е още съвсем малка, разкрива и аутизъм. Появяват се епилептични припадъци, които могат да доведат до задушаване. Стомашно-чревната система е почти напълно нефункционална: тънкото черво е извадено навън, в тялото са останали възпалени остатъци от дебелото, хранопроводът и стомахът не работят нормално. 

Храненето на Натали е сложен ритуал, който може да завърши трагично при най-малка грешка. Тя получава специална течна храна през катетър, пасирана храна с лъжичка (за да не се задави) и биберон. Катетърът се сменя редовно. Там, където тънкото черво е отвън, постоянно се образува рана – нужни са специални лепенки, а за свалянето им – конкретен препарат, който да позволи да се премахнат без нова рана по кожата.

Phelan-McDermid е толкова рядка диагноза и за света, че за нея има само поддържащи терапии.

На всеки десет дни е нужна по една кутия скъпоструващ антибиотик „Дификлир“ за борба с упорити чревни инфекции – на цена 1699 евро. Само за грижите по Натали – храна и основни медикаменти, Калояна харчи повече от 2000 евро на месец. Тя не включва себе си в тази сума, защото собственото си съществуване отдавна е подчинила изцяло на дъщеря си. Храни се, когато може. Пак тогава и спи, но никога дълбоко.

Малко след като става ясна окончателната диагноза, бащата на Натали си тръгва – болезнено познатата развръзка в много семейства с проблемно дете. „Той никога не ми е поставял въпроса да избирам между него и дъщеря ни – разказва Калояна. – Представяше си, че с ходене по болници и рехабилитация тя в един момент ще се оправи. Но когато му стана ясно, че това не се случва, сам направи своя избор.“ Оттогава Калояна е абсолютно сама. Животът ѝ е 24/7 подчинен изцяло на нуждите на дъщеря ѝ. 

Натали е претърпяла няколко операции в Германия, Италия, в Турция – всички без успех. Сега майката е получила надежда, че такава може да бъде извършена в Плевен, където да отстранят инфектиралите остатъци от дебелото черво. Цената е приблизително 5000 евро. Непосилна за нея. 

Калояна се бори с всичко, което може – с помощта на приятели, с малки чудеса всеки ден. Тя не търси съжаление. Иска само да се знае, че такива деца и такива майки съществуват. И че понякога най-голямата сила на света е една жена, която отказва да се предаде.