Крайно време е и в България неонаталният скрининг при новородените да включва повече от три заболявания
„Редките болести не трябва да се приемат като някакви цифри и проценти от статистиката. Това са едни човешки истории, това са едни човешки съдби и трябва да насочим максимално усилията си, за да се справим по-добре и пълноценно с тях. Трябва да решим колкото се може по-добре проблемите не само на индивидуалния пациент, но и на обществото като цяло“, коментират по повод Международния ден за борба с редките болести от МЦ „Д-р Стайков“ Бургас.
Екипът и тази година е съпричастен с каузата, на която е посветен 29-ти февруари. Днес медиците обръщат още по-голямо внимание на информирането на обществото за тези заболявания. „Редките болести са състояния, които са с честота значително по-малака – 1:2000 души от населението. Това са забавяния, които около 80% са генетични и могат да бъдат алергични, инфекциозни и повлияни от фактори на околната среда“, коментира неонатологът и педиатър д-р Мирослава Колева.
Днес д-р Колева и колективът на Медицински център „Д-р Стайков“ Бургас пуснаха в небето десетки балони, за да привлекат вниманието на минувачите и пациентите към проблемите свързани с диагностиката и лечението на редките билети в България.
„Тези заболявания са изключително трудни за диагностициране, предвид рядката честота в която се срещат сред населението и малката информираност на лекарите все още в тази посока.
Броят на тези заболявания непрекъснато се увеличава в списъка ни за България. Този списък непрекъснато се допълва с нарастването на информираността на лекарите.
75% от заболяванията се откриват още в детска възраст. Една част от тях още в неотделната възраст.
В моята работа като неонатолог съм попадала на редки случаи на спинална мускулна атрофия с вродени фрактури, синдромът на ДиДжордж, Холопрозенцефалия и др.
В малко по-голяма възраст за нашия регион се откриват анемии, таласемични синдроми, хемофилия, имали сме случаи с болест на Гоше и CHARGE синдром.
При работа в отделението с моите колеги сме срещали много трудности при диагностицирането на тези заболявания, защото е необходимо мултидисциплинарно участие на специалисти, включително и на генетичен анализ. Голяма част от заболяванията се доказват единствено по този начин.
Само 5% тези забелвания са лечими. В останалите случаи се използват методи за рехабилитация, подпомагане, даване на насоки на семействата, за да се справят с текущите проблеми в зависимост от вида на забелването.
В тази насока трябва да работим ние лекарите и пациентските организации, за информиране на населението, за насочване на тези пациенти и техните семейства към специалните центрове, където има мултидисциплинарни екипи и където те ще получат необходимите насоки за възможните терапии. В града ни има такъв център към УМБАЛ – Бургас.
Много важен е неонаталния скрининг в периода на новороденото, който за нашата страна включва само три заболявания – фенилкетонурия, вроден хипотиреоидизъм и вродена надбъбречна хиперплазия. Това е крайно недостатъчно! В Европа изследването включва много по-широк спектър заболявания.
Положителното е, че в момента се работи по увеличаването им и за България, като през 2025 година се очаква да бъдат включени и муковисцидоза, имунни дефицити и спинална мускулна атрофия.
Това се прави с цел откриването на тези заболявания във възможно най-ранна възраст, за да може да се помогне на децата, при които са открити, още преди да са настъпили сериозни последици и болните да имат по-добро качество на живот. Това е голяма крачка, която е свързана с голям финансов разход, но с времето ще настояваме да се включат още заболявания, както е в другите развити страни“, коментира д-р Мирослава Колева.