Иновативен кръвен тест за Алцхаймер прави възможна ранната диагностика години преди първите прояви

Защо е важно болестта на Алцхаймер да бъде диагностицирана навреме и възможно ли е това да се случи с кръвно изследване? Това разяснява д-р Пламена Хараланова, специалист по клинична лаборатория в „ЛИНА“.

- Д-р Хараланова, какво представлява болестта на Алцхаймер?

- Тя е най-честата форма на деменция при хора над 65 години и засяга милиони възрастни по света. Това е тежко, прогресиращо, невродегенеративно заболяване, при което мозъчните клетки постепенно се разрушават, което води до бавна загуба на паметта, унищожаване на личността, спомените на човека и накрая до пълната му зависимост от грижи. С удължаване на средната продължителност на живот в световен мащаб, това заболяване има потенциал да се превърне в истинска „епидемия на остаряването“ със своите социални и икономически последици.

- С какво този вид деменция е по-различна от всички други състояния, свързани със загуба на памет?

- Години преди първите клинични изяви, в мозъка започват промени, които имат специфични морфологични характеристики – постепенно започва да се натрупва патологичен белтък между нервните клетки, наречен бета амилоид, както и да се образуват неврофибриларни сплетения (NFT) от друг променен белтък - хиперфосфорилиран тау протеин. Тубулин-свързаната единица (Таu) играе ключова роля в стабилизирането на микротуболите на аксоните и невроните и по този начин в предаването на нервните импулси. Добавянето на фосфатни групи на различни позиции в структурата на тау-протеина го превръща във фосфорилиран тау протеин, който намалява стабилността на микротубулите, благоприятства неговата агрегация и така разрушава транспортната система на невроните, блокира клетъчния метаболизъм и накрая води до унищожаване на нервните клетки. Той е един от уникалните „печати“ на това заболяване.

- С какви изследвания се доказва наличието на Алцхаймер?

- Диагностиката на болестта на Алцхаймер е истинско предизвикателство, а проблемът на всички налични до този момент методи е, че те се назначават едва, когато заболяването вече е напреднало, изискват скъпа, високоспециализирана апаратура и инвазивни и неприятни манипулации за пациента, като лумбална пункция за вземане на гръбначно-мозъчна течност, която се изследва за наличие на амилоид бета 42 (Aβ42), общ тау, p-tau181 и др. маркери, специфични за това заболяване. РЕТ скенерът на мозъка също е неизменна част от диагностичния алгоритъм, като чрез него могат да се визуализират амилоидните плаки и тау-натрупванията, но това изследване е много скъпо и трудно достъпно.

- Същестуват ли кръвни тестове за заболяването?

- През 2024 г. Асоциацията за борба с болестта на Алцхаймер официално включи кръвните биомаркери като Фосфорилиран Taу протеин (181P) - Phosho - Tau (181P) в основните диагностични критерии, което означава нова ера в диагностиката на това заболяване. 

- Какви са предимствата на този серумен биомаркер?

- Открива промени 10-20 години преди първите симптоми. Важно е да се отбележи, че измерва биологичната промяна, а не само симптомите. Високо специфичен е за Алцхаймер и е нормален при други видове деменция. Този тест подпомага диференциалната диагноза, защото корелира добре с амилоидни плаки и тау-натрупвания, открити чрез РЕТ скенер.

Достъпен и удобен – неинвазивен, безболезнен, извършва се чрез обикновен кръвен тест. Използва научно валидирана, високочувствителна технология на световно утвърден производител – Roche Diagnostic.

- За кого е подходящо изследването на Фосфорилиран Taу протеин (181P)?

- Препоръчително е при хора с паметови проблеми – забравяне на скорошни събития, трудности в организацията на дейности, объркване относно време и място, промени в поведението и личността. За хора с фамилна обремененост за Алцхаймер – носители на APOE ε4 ген, близки родственици с това заболяване. Може да се използва за разграничаване на болестта на Алцхаймер от други видове дементни състояния и неясни когнитивни симптоми.

-Какво означава патологичният резултат?

- Повишените стойности на Фосфорилиран Taу протеин (181P) не поставят автоматично диагнозата болест на Алцхаймер. Те показват биологична промяна, която може да е в много ранна фаза, когато все още липсват клинични симптоми, но това е сигнал, че мозъчната патология е започнала и този човек е в много висока рискова група. Резултатите от това изследване подпомагат диагностицирането на заболяването, но трябва да се интерпретират задължително от специалист и в съчетание с друга клинична информация и изследвания. Когато резултатът е нормален, това силно намалява вероятността от този вид деменция като причина за паметовите проблеми, както и за наличие на амилоидни плаки в мозъка и развитие на заболяването в близките години. 

Тестът се извършва от венозна кръв. Проба може да бъде дадена във всеки от филиалите на "ЛИНА". Важно е да се знае, че фактори, които могат да повлияят на резултата и временно да повишат нивата на този протеин, са остра мозъчна травма и бъбречна недостатъчност.