Лаборатория „ЛИНА” разшири обхвата на генетичните изследвания, показващи риска от тромбоза

Лаборатория „ЛИНА” предлага изследване на разширен панел от генетични мутации, които имат отношение към повишената съсирваемост на кръвта. Панелът включва и няколко генетичини варианта, които са свързани с намалена склонност към образуване на тромби.

Пакетът съдържа 10 генетични полиморфизма. Сред най-честите мутации, които се свързат със значителен риск от развитие на генетично обусловена форма на тромбофилия са: фактор V Leiden, протромбин G20210A, полиморфизъм 4G/5G в гена за инхибитор на плазминогенния активатор – 1, мутация А1298C и мутация С677Т в гена за метилентетрахидрофолатредуктаза (MTHFR). Важно е да се знае, че съчетанието на няколко генетични дефекта, предразполагащи към тромбоза, в комбинация с други рискови фактори като продължително залежаване след хирургична интервенция, тежки травми, затлъстяване, пушене, някои автоимунни, хематологични, ендокринни заболявания, туморни процеси, медикаменти,  като  контрацептиви, хормонална терапия, значително влошават риска от тромботични усложнения.

„Освен изброените мутации,  в разширения пакет сме включили и няколко допълнителни генетични дефекта, чрез които е възможна по-пълна оценка на риска и генетичната предразположеност към инфаркт на миокарда, инсулт, тромбоемболии и спонтанни аборти. Това дава възможност да се проведе нужната профилактика при рисковите групи пациенти. Също така, една от мутациите в този панел, може да внесе яснота относно ефективността при лечение с аспирин”, обяснява д-р Пламена Хараланова, специалист „Клинична лаборатория” в МДЛ „ЛИНА”.

Новите мутации, включени в панела предразположение към тромбоза - разширен, са:

Фактор VII проконвертин - мутацията на този ген  е интересна с това, че има предпазна роля относно развитието на инфаркт на миокарда. Носителството на този дефект в гена води до намаляване с 30 - 50% на коагулационен фактор 7, което редуцира риска от сърдечни инциденти, поради намалената съсирваемост на кръвта. При наличие на заболяване хемофилия, обаче  тази мутация може да причини по-тежко протичане на заболяването.

Фактор 13 - мутацията на този ген  води до променени свойства на ф. 13, а именно намалява способността му да „съшива” фибриновите нишки, в резултат на което кръвните съсиреци не са така плътни и стабилни. Затова, носителите на две патологични копия / хомозиготи / на този алел, имат по-малка вероятност да развият дълбоки венозни тромбози и инфаркт на миокарда, т.е. това е една положителна мутация.

Коагулaционен фактор I ( фибриноген) - мутацията на този ген се свързва с повишена концентрация на белтъка фибриноген в кръвта. Носителството му може да се прояви  с 10- 30 % повишени нива на фибриногена в плазмата. Ефектът от присъствието на мутантния алел се засилва при жени в менопауза, както и при пушачи като с това може да се обяснят по-високите нива на фибриноген в кръвта у пушачите, носители на тази мутация. Тази генетична особеност е свързана и с повишена честота на сърдечно-съдови заболявания, риск от венозни тромбози по време на бременността и в послеродовия период, поради значително повишени концентрации на фибриногена в кръвта.

ITGA2 - интегрин алфа2  представлява　белтък на повърхността на тромбоцитите, за който се захваща колагена. Честотата на тази мутация  сред европейската популация е около 40%. При носителите ѝ се наблюдава повишено излъчване на тези рецептори по повърхността на тромбоцитите, което улеснява тяхното слепване, водещо до повишено съсирване на кръвта и до риск от развитие на инфаркт, исхемичен инсулт, тромбоемболии особено в по-млада възраст.

ITG B3 (интегрин бета 3). Тромбоцитите на носителите на този патологичен вариант  имат повишена склонност към агрегация, което увеличава честота на тромботичните инциденти при тях. Тази патология се свързва и със синдрома на имунното разрушаване на тромбоцитите, особено при неонаталните тромбоцитопении. Установено е, че той има отношение и към нарушеното антитроботично действие на аспирина. При носителите на този алел, ефективността на аспирина като антиагрегантно средство е намалена.

В кои случаи разширеният генетичен анализ за предразположението към тромбоза е препоръчителен?

Подходящ е за пациенти, които са имали тромботични инциденти преди 50-годишна възраст или запушване на необичайни места като чревните, мозъчните или чернодробните вени.

Също и при повтарящи се тромбози, фамилна анамнеза за тромбоза, независимо от възрастта, спонтанни аборти, масивни хирургични интервенции, продължително обездвижване, превенция на тромботични усложнения при пациенти с малигнени процеси.

Резултатите от изследването трябва да се интерпретират задължително от лекар - специалист, съвместно с други генетични, анамнестични, клинични и лабораторни данни.

За изследването се взема венозна кръв с антикоагулант ЕДТА, не е необходима специална подготовка, а резултатите са готови в рамките на 3 рабтни дни.